Merkmale der NF1
NF1 ist die häufigste Form der Neurofibromatose. Sie äußert sich früh durch Pigmentierungsstörungen der Haut (sog. Café-au-Lait-Flecken).
Die typischen Neurofibrome (spezielle gutartige Hauttumoren) entwickeln sich vornehmlich erst in der Pubertät, sie treten jedoch nicht zwingend auf.
Die sogenannten Lisch-Knötchen in der Iris des Auges sind ebenso wie die Café-au-Lait-Flecken rein optische Erscheinungen ohne Krankheitswert. Es können weitere Beschwerden hinzukommen, die grundsätzlich jedes Organsystem betreffen können.
Neurofibromatose Typ 1 (NF1) wurde früher auch als "Morbus von Recklinghausen" bezeichnet, nach dem Pathologen Friedrich Daniel von Recklinghausen, der die Erkrankung im 19. Jahrhundert erstmals beschrieb.
Café-au-lait-Fleck bei NF1
Freckling
Neurofibrome
Checkliste NF1 Merkmale
Neurofibromatose Typ 1 wird verursacht durch Genveränderungen auf Chromosom 17.
Für die Diagnose Neurofibromatose Typ 1 müssen mindestens zwei der folgenden Merkmale vorliegen (Die Liste entspricht den NF-1-Diagnosekriterien der National Institutes of Health):
- 6 oder mehr so genannte Café-au-lait-Flecken – milchkaffeefarbene (hellbraune) Hautflecken, die bereits bei der Geburt vorliegen oder kurz danach auftreten. Vor der Pubertät weisen diese Flecken einen größten Durchmesser von 5 mm auf, nach der Pubertät beträgt der Durchmesser mehr als 15 mm.
- 2 oder mehr Neurofibrome, gutartige Geschwülste bestimmter Nerven- und Bindegewebszellen, die sich auf, in oder unter der Haut und auch in jedem Körperteil bilden können. Manche Patienten entwickeln plexiforme (netzartig wachsende) Neurofibrome.
- Freckling - sommersprossenartige Pigmentierung der Achselhöhlen und/oder der Leistengegend ("Axillary freckling", "Inguinal freckling")
- Optikusgliom (Tumor am Sehnerv)
- Mindestens 2 Irishamartome (Pigmentanreicherungen auf der Regenbogenhaut des Auges, auch "Lisch-Knötchen" genannt)
- Typische Knochenveränderungen wie Keilbeindysplasie oder Verdünnung der langen Röhrenknochen mit oder ohne Pseudarthrose (Scheingelenk)
- Verwandter ersten Grades (Elternteil, Geschwister, Kind), bei dem die Diagnose "NF1" anhand der oben aufgeführten Kriterien gestellt wurde.
Neben den genannten Merkmalen werden bei einer vorliegenden NF1 folgende Veränderungen relativ häufig angetroffen:
- Wirbelsäulenverkrümmungen (Skoliosen)
- Lern-, Leistungs- und Verhaltensstörungen.
Diese Checkliste kann eine ärztliche Diagnose nicht ersetzen!
Wenden Sie sich bei weiteren Fragen gerne an unsere Beratung.
Nachfolgend gelangen Sie zu den überarbeiteten, vollständigen diagnostischen Leitlinien für NF1
Stand: April 2021
Zu den Revidierten diagnostische Kriterien für Neurofibromatose Typ 1 (NF1) und Legius Syndrom:
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