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„Neurofibromatose und Kinderwunsch“ beschäftigt viele junge NF-Betroffene. Aus diesem Grund war dieses Thema das Motto des vierten Workshop der „Young & Fresh“.
Am Wochenende vom 27. bis 29. April 2018 trafen sich 22 junge Erwachsene in Mainz. Wie bei den letzten Workshops waren auch diesmal NF1 und NF2 Betroffene gemeinsam dabei. Unsere Unterkunft war eine Jugendherberge direkt am Volkspark. Aus manchen Zimmern hatte man sogar einen schönen Blick auf den Rhein. Die Einrichtung ist barrierefrei, so war die Nutzung auch für Rollstuhlfahrer sichergestellt.
Viele der Teilnehmer kannten sich bereits von früheren Workshops, vom NF-Camp oder aus Regionalgruppentreffen. Es waren aber auch wieder einige neue Teilnehmer dabei. Den ersten Abend haben wir genutzt, um uns gegenseitig kennenzulernen und mit Gruppenspielen, wie zum Beispiel Pantomime, die Stimmung aufzulockern.
Am Samstag ging das Programm dann richtig los. Nach dem Frühstück hat uns Katja, die zwar nicht NF betroffen ist, aber seit Geburt ertaubt ist, in die Grundlagen der DGS (Deutsche Gebärdensprache) eingeführt. Am Ende kannte jeder das Fingeralphabet und konnte seinen Namen gebärden.
Nach dem Mittag ging es weiter. Prof. Dr. Dieter Kaufmann, der ehemals an der Universität Ulm im Institut für Humangenetik tätig war, nun aber im Ruhestand ist, informierte über verschiedene vorgeburtliche Diagnosemethoden im Rahmen einer künstlichen Befruchtung (In-vitro Fertilisation). Zum einen gibt es die Polkörperdiagnostik (PKD). Bei dieser Methode werden die Polkörper der Eizelle untersucht. Dazu werden die beiden Polkörper entnommen, nachdem die Samenzelle in die Eizelle eingedrungen ist, aber vor der eigentlichen Befruchtung. Die PKD kann nur angewendet werden, wenn die Mutter von dem genetische Defekt, in unserem Fall also Neurofibromatose, betroffen ist.
Eine andere Methode ist die Präimplantationstechnik (PID). Im Gegensatz zur PKD wird bei der PID die Eizelle befruchtet. Erst nach einigen Teilungszyklen wird dem Embryo eine Zelle entnommen. Da in diesem Fall der vollständige Chromosomensatz des Embryos untersucht wird, kann eine Diagnose unabhängig vom betroffenen Elternteil erfolgen. In beiden Fällen werden dann nur die Embryonen in die Gebärmutter eingesetzt, bei denen der untersuchte Gendefekt ausgeschlossen werden konnte.
Damit es aber nicht bei der grauen Theorie bleibt, war im Anschluss ein junges Ehepaar mit ihrem dreijährigen Sohn zu Gast. Die Frau ist selbst von NF1 betroffen. Die Eltern haben von ihren Erfahrungen berichtet, wie sie durch eine künstliche Befruchtung mit Polkörperdiagnostik einen gesunden Sohn bekommen haben. Ihren langen Weg, der sie auch über verschiedene Ärzte, Kliniken, Ethikkommissionen und Krankenkassen führte, haben die beide in einem Blog dokumentiert.
Wer mehr wissen möchte, kann die ganze Geschichte hier nachlesen: http://baldbistduda.blogspot.de. Alle Gäste haben sich noch viel Zeit genommen und standen auch für persönliche Fragen zur Verfügung. Der Abend ging dann in gemütlicher Runde mit Teamspielen viel zu schnell vorüber.
Mit dem Sonntag brach auch schon der letzte Tag an. Zum Abschluss gab es auch wieder eine Feedbackrunde, die von allen gerne angenommen wurde. Es war ein großartiger Workshop mit einem Thema, das gerade für junge NF-Betroffene besonders relevant ist. Jeder hat ein positives Fazit gezogen und freut sich schon auf das nächste Treffen.
