Hierbei handelt es sich um die periphere Form der Erkrankung, die auch als "Morbus von Recklinghausen" bezeichnet wird – nach dem Pathologen Friedrich Daniel von Recklinghausen, der die Erkrankung im 19. Jahrhundert erstmals beschrieb.

Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) wird verursacht durch Genveränderungen auf dem Chromosom 17. NF1 tritt mit einer Erkrankungshäufigkeit von 1:3000 zu je etwa 50% familiär bzw. sporadisch auf.
NF-1-Patienten zeigen mindestens zwei der folgenden Merkmale:

• 6 oder mehr so genannte Café-au-lait-Flecken – milchkaffeefarbene (hellbraune) Hautflecken, die bereits bei der Geburt vorliegen oder kurz danach auftreten. Vor der Pubertät weisen diese Flecken einen größten Durchmesser von 5 mm auf, nach der Pubertät beträgt der Durchmesser mehr als 15 mm.
• 2 oder mehr Neurofibrome, gutartige Geschwülste bestimmter Nerven- und Bindegewebszellen, die sich auf, in oder unter der Haut und auch in jedem Körperteil bilden können. Manche Patienten entwickeln plexiforme (netzartig wachsende) Neurofibrome.
• Sommersprossenartige Pigmentierung der Achselhöhlen und/oder der Leistengegend ("Axillary freckling", "Inguinal freckling").
• Optikusgliom (Tumor am Sehnerv).
• Mindestens 2 Irishamartome (Pigmentanreicherungen auf der Regenbogenhaut des Auges, auch "Lisch-Knötchen" genannt).
• Typische Knochenveränderungen wie Keilbeindysplasie oder Verdünnung der langen Röhrenknochen mit oder ohne Pseudarthrose (Scheingelenk).
• Verwandter ersten Grades (Elternteil, Geschwister, Kind), bei dem die Diagnose "NF1" anhand der oben aufgeführten Kriterien gestellt wurde.

 

Café-au-lait Fleck / Neurofibrome

Die genannten Merkmale entsprechen den NF-1-Diagnosekriterien der National Institutes of Health. Darüber hinaus werden bei NF-1-Betroffenen folgende Veränderungen relativ häufig angetroffen:

• Wirbelsäulenverkrümmungen (Skoliosen).
• Lern-, Leistungs- und Verhaltensstörungen.