Neurofibromatose Typ 1
Hierbei handelt es sich um die periphere Form der Erkrankung, die auch als "Morbus von Recklinghausen" bezeichnet wird – nach dem Pathologen Friedrich Daniel von Recklinghausen, der die Erkrankung im 19. Jahrhundert erstmals beschrieb.
Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) wird verursacht durch Genveränderungen auf dem Chromosom 17. NF1 tritt mit einer Erkrankungshäufigkeit von 1:3000 zu je etwa 50% familiär bzw. sporadisch auf.
NF-1-Patienten zeigen mindestens zwei der folgenden Merkmale:
- 6 oder mehr so genannte Café-au-lait-Flecken – milchkaffeefarbene (hellbraune) Hautflecken, die bereits bei der Geburt vorliegen oder kurz danach auftreten. Vor der Pubertät weisen diese Flecken einen größten Durchmesser von 5 mm auf, nach der Pubertät beträgt der Durchmesser mehr als 15 mm.
- 2 oder mehr Neurofibrome, gutartige Geschwülste bestimmter Nerven- und Bindegewebszellen, die sich auf, in oder unter der Haut und auch in jedem Körperteil bilden können. Manche Patienten entwickeln plexiforme (netzartig wachsende) Neurofibrome.
- Sommersprossenartige Pigmentierung der Achselhöhlen und/oder der Leistengegend ("Axillary freckling", "Inguinal freckling").
- Optikusgliom (Tumor am Sehnerv).
- Mindestens 2 Irishamartome (Pigmentanreicherungen auf der Regenbogenhaut des Auges, auch "Lisch-Knötchen" genannt).
- Typische Knochenveränderungen wie Keilbeindysplasie oder Verdünnung der langen Röhrenknochen mit oder ohne Pseudarthrose (Scheingelenk).
- Verwandter ersten Grades (Elternteil, Geschwister, Kind), bei dem die Diagnose "NF1" anhand der oben aufgeführten Kriterien gestellt wurde.
Café-au-lait Fleck / Neurofibrome
Die genannten Merkmale entsprechen den NF-1-Diagnosekriterien der National Institutes of Health. Darüber hinaus werden bei NF-1-Betroffenen folgende Veränderungen relativ häufig angetroffen:
- Wirbelsäulenverkrümmungen (Skoliosen).
- Lern-, Leistungs- und Verhaltensstörungen.
Ansprechpartner
Dr. Said Farschtschi
1. Vorsitzender
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