Um eine mögliche Erkrankung an Neurofibromatose frühzeitig zu erkennen, bietet sich die Abarbeitung unserer Checkliste an, sowie das Lesen von Informationsmaterial.

Speziell für Ärzte sind die Leitlinien zur Früherkennung und Diagnosestellung entwickelt, die über unsere Geschäftsstelle abgefordert werden können. Zusätzlich wurde eine Vorlesung mit dem Grundlagenwissen zur NF1entwickelt, die im geschlossenen Login-Bereich für Ärzte heruntergeladen werden kann.

 

Checkliste

Neurofibromatose Typ 1 wird verursacht durch Genveränderungen auf Chromosom 17 und weist mindestens zwei der folgenden Merkmale auf:

  • Café-au-lait Flecken (mind. sechs)
  • Neurofibrome (auch plexiform)
  • Freckling (Sommersprossenzeichnung in den Achselhöhlen oder der Leiste)
  • Optikusgliome (Tumore des Sehnerven)
  • Irisknötchen (auch als "Lisch-Knötchen" bezeichnet) Pigmentanreicherungen auf der Regenbogenhaut des Auges
  • Skoliosen (Wirbelsäulenverkrümmung)
  • Typische Knochenveränderungen
  • Lern-, Leistungs- und Verhaltensstörungen
  • Verwandter 1. Grades mit NF1

nf-1-cafe-au-lait-flecknf-1-neurofibromenf-1-neurofibrome2

Café-au-lait-Flecken / Sommersprossen / Neurofibrome

Neurofibromatose Typ 2 verursacht durch Genmutation auf dem Chromosom 22, Diagnostische Kriterien:

Bei Individuen mit den folgenden Kriterien besteht eine NF2

a) bilaterale Akustikusneurinome (beidseitiger Tumor des Hörnerven)

oder

b) Verwandter 1. Grades mit NF2 und

1. unilaterales Akustikusneurinom (einseitiger Tumor des Hörnerven) im Alter von < 30 Jahren

2. zwei der folgenden Kriterien:
Meningiom, Gliom, Schwannom (Tumore in- und außerhalb der Wirbelsäule), eine juvenile subkapsuläre Katarakt (Linsentrübung des Auges)

 

Bei Menschen mit den folgenden Merkmalen ist eine NF2 möglich bzw. wahrscheinlich

a) unilaterales Akustikusneurinom im Alter von < 30 Jahren und zusätzlich mindestens eines der folgenden Merkmale: Meningiom, Gliom, Schwannom, juvenile posteriore subkapsuläre Katarakt

b) Multiple Meningiome (zwei oder mehr) und ein unilaterales Akustikusneurinom im Alter von 30 Jahren oder eines der folgenden Kriterien: Gliom, Schwannom, juvenile posteriore subakpsuläre Katarakt

Diese Checkliste kann eine ärztliche Diagnose nicht ersetzen.

Die Geschäftsstelle steht Ihnen für Fragen, die aus dem NF-Check resultieren, gerne zur Verfügung. Hier erhalten Sie weitere Informationen.

Bundesverband Neurofibromatose e.V.
c/o EZB Bonn
Postfach 20 13 38
53143 Bonn

Tel. 0800 - 2863 2863 (kostenfrei)
Tel. 0800 - BVNF BVNF 
oder
Tel. 0228 - 38 75 55 28

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Ansprechpartner

Said HomepageDr. Said Farschtschi
1. Vorsitzender

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