Für viele Eltern ist es schwer, die Tatsache zu akzeptieren, dass das eigene Kind von NF 1 betroffen ist, also von einer Krankheit, die es sein gesamtes Leben begleiten wird. Häufig tauchen dann Schuldgefühle auf wie z.B.: Haben wir etwas falsch gemacht? Hätte ich mich während der Schwangerschaft anders verhalten sollen? Wieso ist die Krankheit erst jetzt erkannt worden?

Aus der Tatsache, dass NF 1 eine in den Erbanlagen "festgeschriebene" Erkrankung ist, lassen sich mehrere Erkenntnisse ableiten:

  • Das betroffene Kind ist bereits mit der Erkrankung geboren, auch wenn die Krankheit erst zu einem späteren Zeitpunkt diagnostiziert wird.
  • Die Krankheit ist durch eine Veränderung der Erbanlagen bedingt, nicht durch vermeintliches Fehlverhalten in der Schwangerschaft oder vermeintliche Fehler beim Aufziehen des Säuglings oder Kleinkindes.
  • NF 1 ist nicht ansteckend.
  • NF 1 ist vererbbar. Wer an der Krankheit leidet, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an jedes seiner Kinder weiter (autosomal dominant).

Weitere Informationen erhalten Sie in unserem Ratgeber Neurofibromatose im Kindesalter.

Diagnosestellung

Häufig sind Café-au-lait-Flecken, milchkaffeefarbene Hautflecken, das erste Symptom, das auf eine NF 1 hinweist. Diese Flecken sind manchmal bei der Geburt vorhanden, in anderen Fällen treten sie im Säuglingsalter auf. Um eine NF 1 diagnostizieren zu können, muss jedoch mindestens ein weiteres typisches Krankheitsmerkmal vorliegen. Viele der NF-1-Merkmale bilden sich jedoch erst im Lauf der Jahre aus und sind bei sehr jungen Kindern oft nicht zu finden. Meistens kann ein zweites Merkmal bis zum 6 Lebensjahr festgestellt werden. Gewöhnlich treten sie etwa zwischen dem 7. und 10. Lebensjahr oder sogar erst später auf. Häufig kommen während der Pubertät weitere Merkmale hinzu. Deshalb ist es oft unmöglich, bei einem kleinen Kind mit zahlreichen Café-au-lait-Flecken die endgültige Diagnose einer NF 1 zu stellen. Es ist sehr wahrscheinlich, dass ein solches Kind von NF 1 betroffen ist, aber es kann Jahre dauern, bevor ein weiteres Merkmal der Krankheit auftritt und so die Diagnose bestätigt werden kann. Daher ist es notwendig, das Kind in regelmäßigen Abständen auf neue Merkmale zu untersuchen

Krankheitsverlauf

Der Verlauf einer NF 1 ist absolut nicht vorherzusagen. Die Ausprägung der Erkrankung schwankt von einem Betroffenen zum anderen, sogar bei Betroffenen innerhalb einer Familie. Einige Menschen gehen nur mit Hautflecken und wenigen Neurofibromen durchs Leben und nehmen gar nicht wahr, dass sie betroffen sind. Andere erleiden im Lauf der Zeit kosmetische und/oder medizinische Probleme, die wiederholte Behandlungen erforderlich machen, und einige wenige weisen bereits von Geburt an deutliche Krankheitszeichen auf.

Aus der Kenntnis vieler Krankheitsverläufe lässt sich Folgendes ableiten:

  • Ernste Komplikationen treten keineswegs bei jedem auf.
  • Einige der schwereren Komplikationen werden nur in den ersten Lebensjahren beobachtet. Hierzu gehören z.B. die Deformation des Gesichtes oder der Beinknochen. Ein fünfjähriges Kind, das nur Café-au-lait-Flecken aufweist, hat zumindest diese Komplikationen der NF 1 wahrscheinlich nicht mehr zu befürchten.
  • Die meisten schweren Erscheinungsformen der Krankheit sind relativ selten und es gibt eigentlich niemanden, bei dem alle möglichen Komplikationen auftreten.
  • Von einer Erkrankung im eigentlichen Sinn des Wortes sollte man erst sprechen, wenn es zu Beeinträchtigungen durch die bestehende genetische Fehlinformation kommt.

Neugeborene und Kleinkinder

Die meisten Neugeborenen, die die genetische Fehlinformation der NF 1 tragen, weisen noch keine Zeichen der Erkrankung auf.

Café-au-lait-Flecken werden gewöhnlich in den ersten Lebenswochen bemerkt. Neurofibrome treten im Kleinkindalter nur selten auf. Eine Ausnahme ist das plexiforme Neurofibrom. Dies ist ein Tumor, der gelegentlich als weiche Schwellung unter der Haut bereits in der Säuglingszeit zu beobachten ist.

Die Schienbeinfehlstellung (Tibiadysplasie) ist relativ selten und tritt – wenn sie vorkommt – bereits bei der Geburt auf. Die betroffenen Kinder weisen eine übermäßige Krümmung des Unterschenkels auf. In diesem Fall sollte eine Röntgenaufnahme veranlasst und das Kind dem Orthopäden vorgestellt werden. Die fehlgebildete Partie des Schienbeins neigt zu Brüchen, die schlecht heilen.

Einige Neugeborene mit NF 1 weisen eine Keilbeindysplasie auf, eine Fehlbildung des Knochens hinter der Augenhöhle. Dies ist häufig verbunden mit einem Hervortreten des Auges, manchmal auch mit einer nach unten gerichteten Verschiebung des Auges. Zusätzlich kann ein plexiformes Neurofibrom in der Augenhöhle auftreten sowie eine Vergrößerung des oberen Augenlides. Dies kann recht entstellend aussehen und neigt außerdem dazu, sich im Lauf der Jahre zu verstärken. Gegen die Fehlbildung des Keilbeins muss gewöhnlich nichts unternommen werden, die kosmetische Beeinträchtigung kann durch kosmetische Operationen gemildert werden. Im Allgemeinen werden die ersten Anzeichen der Keilbeindysplasie durch ein diskretes pulsieren des Auges deutlich.

Kinder mit NF 1 können körperliche und/oder psychische Entwicklungsverzögerungen aufweisen. Darüber hinaus besteht bei manchen Kindern eine verminderte Anspannung der Muskulatur (Hypotonus). Diesem Reifungsdefizit kann durch gezieltes Training entgegen gewirkt werden.

Vorschulkinder

Gewöhnlich sind in diesem Alter die Café-au-lait-Flecken klar zu erkennen. Wenige kleinere Neurofibrome können bei manchen Kindern auf der Haut beobachtet werden. Sie erscheinen als kleine "Beulen", die sich weich anfühlen und eine rötliche Farbe aufweisen. Junge Kinder haben in der Regel – wenn überhaupt – nur wenige kleinere Neurofibrome. Einige Kinder können jedoch schon in frühen Lebensjahren mehrere Neurofibrome entwickeln. Dies bedeutet aber nicht, dass in der Kindheit noch zwangsläufig andere schwere Komplikationen auftreten müssen. Manche Kinder weisen bereits in der frühen Kindheit einige "Sommersprossen" (Freckling) in der Achselhöhle oder Leistengegend auf. Diese gelten als weiteres Zeichen dafür, dass eine NF 1 vorliegt, eine andere Bedeutung hat diese Erscheinungnicht.

Als Wachstumsabweichung kann bei Vorschulkindern mit NF 1 ein großer Kopfumfang beobachtet werden. Im Allgemeinen ist dies nicht mit medizinischen Problemen verbunden, der Kopf wächst lediglich mit größerer Geschwindigkeit als bei nicht betroffenen Kindern. Geht das raschere Kopfwachstum mit Beschwerden wie Kopfschmerzen oder Erbrechen einher, sollte eine Computertomographie oder Kernspintomographie veranlasst werden um sicher zu stellen, dass sich kein zunehmender Druck durch Flüssigkeit im Schädelinneren entwickelt.

Gehirntumoren können zu jedem Zeitpunkt des Lebens auftreten, auch in der frühen Kindheit. Glücklicherweise werden diese Tumoren insgesamt selten beobachtet. Eine spezielle Tumorform, die besonders mit der frühen Kindheit in Verbindung gebracht wird, ist das Optikusgliom, ein Tumor des Sehnervs. Wenn das Optikusgliom in seiner typischen Form auftritt, kommt es zu Sehkraftverlust und/oder Einschränkungen des Gesichtsfeldes, Schmerzen hinter dem Auge, Hervortreten des Auges oder schleimigen Sekretabsonderungen. Abhängig von den Untersuchungsbefunden und von der Wachstumstendenz kann eine Operation, eine Strahlen- oder Chemotherapie erforderlich werden. Viele Tumoren im Bereich des Sehnervs verursachen allerdings keine Beschwerden, so dass auch keine Therapie erforderlich ist. Kinder mit NF 1 sollten mindestens einmal jährlich vom Augenarzt untersucht werden, damit Anzeichen eines Optikusglioms frühzeitig erkannt werden.

Eine Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) tritt bei NF 1 relativ häufig auf, in den meisten Fällen jedoch nur in geringfügigem Umfang. Ein Kind mit leichter Skoliose sollte regelmäßig körperlich untersucht und bei Bedarf auch geröntgt werden um festzustellen, ob sich die Verkrümmung verstärkt. In leichteren Fällen kann z.B. ein Korsett hilfreich sein, in schweren Fällen muss u.U. operiert werden.

Schulkinder

Im Schulalter müssen einerseits die in den Vorjahren aufgetretenen medizinischen Probleme weiter genau beobachtet und kontrolliert werden. Andererseits können in diesem Lebensalter spezifische Probleme wie Lernschwierigkeiten, Aufmerksamkeitsstörungen und körperliche Ungeschicklichkeit unter Leistungsanforderungen verstärkt zu Tage treten.

Von Lernschwierigkeiten spricht man, wenn ein Kind von normaler Intelligenz in der Schule konstant unterdurchschnittliche Leistungen erbringt. Etwa 8 bis 9% aller Schulkinder leiden unter Lernschwierigkeiten, bei Kindern mit NF 1 liegt dieser Prozentsatz schätzungsweise bei 40 bis 50%. Dies bedeutet, dass man bei jedem Kind mit NF 1 bei Schulschwierigkeiten zunächst an eine Lernstörung denken soll, nicht an Faulheit oder Interesselosigkeit. Problematisch ist, dass die Lernstörung bei NF-1-Kindern vielschichtig ist und sich mit den üblichen Schultests häufig nicht richtig erfassen lässt.

Folgende Auffälligkeiten können Hinweise auf das Vorliegen einer speziellen Lernstörung bei NF 1 sein:

  • Unangemessenes Verhalten im Kontakt zu anderen Menschen, Überreaktion auf Veränderung.
  • Störungen der Konzentrationsfähigkeit bei körperlicher Überaktivität, erhöhte Ablenkbarkeit.
  • Körperliche Ungeschicklichkeit, schlechte Orientierung im Raum, Vertauschen von Zahlen, Buchstaben, Schwierigkeiten in Mathematik.
  • Schwierigkeiten beim Verständnis von Gesichtsausdrücken, Tonfällen und z.B. Musik.

Das Wichtigste ist, die Lernstörung des NF-1-Kindes als solche zu erkennen und nicht als Faulheit, Ungehorsam oder Böswilligkeit des Kindes aufzufassen. Im nächsten Schritt müssen die Lehrer des Kindes möglichst genau über das Vorliegen und die Art der Lernstörung informiert werden, um das Kind speziell fördern zu können. Auch die Einbeziehung des Schulpsychologen kann nützlich sein, da die betroffenen Kinder ihr "Anderssein" schnell wahrnehmen und darauf z.B. mit Minderwertigkeitsgefühlen, Depressionen oder auch erhöhter Aggression reagieren können.

Bei Kindern, die eine verminderte Aufmerksamkeitsspanne aufweisen, schnell ablenkbar sind, ein vermindertes Steuerungsvermögen besitzen und eine verstärkte motorische Unruhe zeigen, liegt möglicherweise eine Aufmerksamkeitsstörung vor. Dabei kann diese Störung auch ohne motorische Unruhe auftreten. Die Diagnose dieser Beeinträchtigung sollte durch einen auf diesem Gebiet erfahrenen Psychologen oder Arzt erfolgen. Denn ein intelligentes Kind wird zum Beispiel in der Schule unaufmerksam, unruhig oder leicht ablenkbar sein, wenn es unterfordert wird. Dies gilt auch für ein Kind, dessen Leistungsvermögen weniger gut angelegt ist und dann überfordert wird.

Nach der Diagnose der Aufmerksamkeitsdefizitstörung muss für jedes Kind die Art der Behandlung besprochen werden. Die medikamentöse Therapie mit Stimulanzien ergab in einem längeren Beobachtungszeitraum ein verbessertes Verhalten der Kinder in der Schule und ihrer schulischen Leistungsfähigkeit. In der häuslichen Umgebung war die Aufmerksamkeitsspanne verlängert Lehrer bestätigen verminderte Aggressivität, verbesserte Konzentration und erhöhtes Leistungsniveau.

Jugendliche

Alle Jugendlichen mit und ohne gesundheitliche Probleme erfahren Unannehmlichkeiten, Zweifel und Unsicherheit auf dem Weg vom Kind zum Erwachsenen. NF 1 kompliziert diese schwierige Zeit zusätzlich, und zwar sowohl bei Jugendlichen mit schwacher Krankheitsausprägung als auch bei solchen mit schwerwiegenden gesundheitlichen Problemen.

Jugendliche legen besonderen Wert auf ihr äußeres Erscheinungsbild, sie sind sich der kleinsten Unvollkommenheit bewusst. Ein Jugendlicher mit NF 1 kann sich wegen der Café-au-lait-Flecken oder der Neurofibrome befangen fühlen, einige Jugendliche berichten, dass ihr Umfeld mit Abwendung oder Sticheleien auf diese Besonderheiten reagiert. Soweit möglich, sollten Eltern den Jugendlichen zugestehen, ebenso wie die Gleichaltrigen auszusehen. Einen Haarschnitt oder Kleider zu haben, die "passen", kann helfen, einige der Unsicherheiten zu überwinden.

Wenn ein Kind zum Jugendlichen wird, entwickelt sich auch der Sinn für die Privatsphäre. Einige junge Leute vertrauen weiter auf ihre Eltern, andere schließen sie aus. Es ist für Eltern ein schwieriger Balance-Akt, einerseits die Privatsphäre zu respektieren und andererseits für den Jugendlichen verfügbar zu bleiben. Ein Krankenhausaufenthalt kann von Jugendlichen mit NF 1 als besonders unangenehm erlebt werden, da hier oft die körperliche Privatsphäre von Ärzten und Pflegepersonal verletzt werden muss. Auch im ambulanten Bereich ist es sehr wichtig, einen Arzt zu finden, dem der Jugendliche vertrauen kann, der in der Lage ist, NF 1 zu behandeln und ebenso Fragen und geäußerten Ängsten zuzuhören. Eltern sollten dem Jugendlichen erlauben, seinen Arzt selbst zu wählen und mit ihm allein zu sprechen. Auf der anderen Seite müssen Eltern natürlich über den aktuellen gesundheitlichen Zustand des Kindes informiert bleiben.

Bei einer Erbkrankheit wie der NF 1 muss der Jugendliche über das Risiko, diese Krankheit an seine Kinder weitergeben zu können, im Rahmen einer genetischen Beratung aufgeklärt werden. Für genauere Informationen kann auf genetische Beratungsstellen oder entsprechende Fachleute verwiesen werden, die helfen, eine persönliche verantwortungsvolle Entscheidung zu treffen.

Abschließend ist es wichtig, im Auge zu behalten, dass NF 1 nur ein Teil des Lebens und nicht das ganze Leben eines Teenagers ist. Die Erkrankung des Kindes sollte nicht zu einer übermäßig beschützenden Haltung, die den notwendigen Entwicklungsweg in die Selbstständigkeit behindert, führen.

Wie Eltern helfen können

Eltern sollten alle Informationen über NF 1 zusammentragen, die sie bekommen können. Bestehen Sie darauf, dass Ihnen die häufig komplizierten medizinischen und auch pädagogischen Sachverhalte auf verständliche Weise erklärt werden. Wenn Sie die Erklärungen eines Experten nicht verstanden haben, holen Sie ruhig eine zweite Meinung ein.

Sammeln Sie alle Unterlagen, die den Krankheitsverlauf bei Ihrem Kind betreffen. Je genauer die Kenntnisse über den Entwicklungs- bzw. Krankheitsverlauf sind, desto besser sind Entscheidungen über Behandlungen oder Förderungsmöglichkeiten zu fällen. Ihre Unterlagen sollten enthalten:

  • Medizinische Informationen wie Kopien aller Arztbriefe, Testergebnisse, Briefwechsel.
  • Handschriftliche Notizen über Gespräche mit den verschiedenen Spezialisten.
  • Schulinformationen wie Beurteilungen und Zeugnisse oder auch Arbeiten des Kindes, die besondere Probleme erkennen lassen.
  • Kopien aller Testergebnisse (Schultests, Sehtests, psychologische Tests).
  • Fotografien Ihres Kindes und Ihre eigenen Beobachtungen zum Verhalten und zur Entwicklung Ihres Kindes, jeweils mit Datum versehen.

Ansprechpartner

Prof. Dr. Victor-Felix Mautner Prof. Dr. Victor-Felix Mautner

Bundesverband Neurofibromatose
Martinistraße 52 / Haus O54
20246 Hamburg

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