Bei Erwachsenen mit NF 1 stehen andere Fragestellungen und mögliche Probleme im Vordergrund als bei Kindern. Hier sind besonders Faktoren wie Veränderung des äußeren Erscheinungsbildes durch Neurofibromwachstum, die Entscheidung über Nachkommen sowie berufliche und private Lebenssituation zu erwähnen.

Grundsätzlich sollte vorausgeschickt werden, dass die meisten Menschen mit NF 1 keine wesentlichen gesundheitlichen Beeinträchtigungen erleben. Sie führen wie andere Menschen ein ganz normales Leben. Die am häufigsten auftretenden Komplikationen sind nicht lebensbedrohlich und in der Regel gut zu behandeln. Nach heutigem Wissen ist die Lebenserwartung bei etwa 10% der Betroffenen reduziert.

nf-1-erw-hirnscan

NF1 Hirnscan bei Erwachsenen

Tumoren

Ein Erwachsener mit NF 1 hat ein relativ hohes Risiko, mit fortschreitendem Lebensalter eine Zunahme an Größe und Anzahl von Neurofibromen zu erleben. Neurofibrome sind gutartige Tumoren, die sich unter oder auf der Haut im Bereich bzw. entlang von Nerven ausbilden. Sie können z.B. wie ein kleiner Knoten, eine Erhebung der Haut oder eine rötliche Farbveränderung aussehen. Auch wenn Neurofibrome als Tumoren bezeichnet werden, entwickeln sie sich in aller Regel nicht zu bösartigen Geschwülsten (Krebs).

Neurofibrome zeigen ein verstärktes Wachstum oder Auftreten in Phasen hormoneller Umstellung wie Pubertät oder Schwangerschaft. Daher beobachten manche Frauen während der Schwangerschaft ein verstärktes Wachstum bereits bestehender Neurofibrome.

Es kann nicht vorhergesagt werden, ob und wie viele Neurofibrome eine Person entwickelt. Bei einigen NF-1-Betroffenen finden sich nur ein oder zwei Neurofibrome, während andere Patienten eine Vielzahl dieser Tumorknoten aufweisen. Derzeit gibt es keine Möglichkeit, das Wachstum von Neurofibromen zu verhindern. Es wird darüber spekuliert, ob die "Pille" (Verhütungsmittel) das Wachstum der Neurofibrome stimulieren könnte; allerdings gibt es für diese Vermutung keine eindeutigen Beweise. Und erste Datensammlungen befragter Frauen sprechen dagegen.

Neurofibrome sollten von einem Arzt operiert bzw. entfernt werden, der Erfahrung auf diesem Gebiet besitzt. Für die operative Entfernung sind Größe und Ort des Neurofibroms von Bedeutung im Hinblick auf die anzuwendende Operationstechnik (z.B. Skalpell, Laser) und das zu erwartende Ergebnis ("gestielte" Neurofibrome lassen sich meist mit einem guten kosmetischen Ergebnis entfernen). In jedem Fall ist es sinnvoll, die verschiedenen Techniken mit dem Chirurgen vor einer geplanten Operation zu besprechen.

Im Gegensatz zum kleinen, umschriebenen Neurofibrom ist das plexiforme Neurofibrom bei der Diagnosestellung bereits größer und zeigt ein "netzartiges" Wachstumsverhalten entlang der Nerven. Häufig ist die Haut in diesem Bereich verdickt, dunkler und behaart. Diese Tumoren sind bei Druck oft schmerzhaft. Bei einigen wenigen Patienten kann dieser Tumor bösartig und damit zu Krebs werden. NF-1-Betroffene mit einem plexiformen Neurofibrom sollten ihren Arzt sofort aufsuchen, wenn plötzlich ein neuer Schmerz im Zusammenhang mit dem plexiformen Neurofibrom auftritt, bzw. eine Wachstumsänderung, Lähmung oder Funktionseinschränkung in der Region des Tumors bemerkt wird. Dies gilt auch, wenn sich das plexiforme Neurofibrom in Farbe oder Beschaffenheit ändert.

Ein Tumor des Sehnervs wird als Optikustumor bezeichnet. Zwei Typen von Sehnerventumoren werden bereits im Kindesalter beobachtet:

  • Der Sehnerv kann sich bei der Untersuchung des Gehirns verdickt darstellen, wobei Sehvermögen und Gesichtsfeld nicht beeinträchtigt sind.
  • Die Sehnervverdickung nimmt an Größe zu; dieser Tumor wird als "Optikusgliom" bzw. als "Astrozytom" bezeichnet.

In Ausnahmefällen kann ein Optikusgliom auch noch im Erwachsenenalter zu einer weiteren Einschränkung des Sehvermögens führen. Allerdings stehen Veränderungen des Sehvermögens bei Erwachsenen mit NF 1 in aller Regel nicht im Zusammenhang mit der Neurofibromatose.

Hoher Blutdruck

Hoher Blutdruck ist ein weiteres Problem, das bei Patienten mit NF 1 auftreten kann. Deshalb sollten alle Erwachsenen ihren Blutdruck zumindest einmal im Jahr von ihrem Arzt überprüfen lassen. Da hoher Blutdruck mit zunehmendem Alter ein weit verbreitetes medizinisches Problem ist, muss dieser keineswegs mit Neurofibromatose in Zusammenhang stehen.

Allerdings tritt bei einem kleinen Teil der Betroffenen hoher Blutdruck im Zusammenhang mit einem so genannten Phäochromozytom auf. Dies ist ein Tumor, der sich in der Regel im Bereich der Nebenniere entwickelt, meist gutartig ist und bestimmte Hormone freisetzt. Dann kommt es zu einem schubartigen Auftreten des hohen Blutdrucks, der mit Kopfschmerzen, Schwitzen und Herzstolpern einhergehen kann. Phäochromozytome sollten möglichst chirurgisch entfernt werden.

Schmerzen und Juckreiz

Erwachsene mit NF 1 können gelegentlich unter Schmerzen leiden. Als Ursache gilt beispielsweise die oben beschriebene Tumorbildung. Auch eine Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) kann Rückenschmerzen verursachen. Nach entsprechender Untersuchung der Schmerzursachen kann es u.U. sinnvoll sein, einen Schmerztherapeuten hinzuzuziehen. Dies gilt auch für die Behandlung von Kopfschmerzen, die migräneartig auftreten können.

Juckreiz ist keine ungewöhnliche Beschwerde von NF-1-Betroffenen. Ob dieser im Zusammenhang mit sich bildenden Neurofibromen steht, ist noch ungeklärt. Die Einnahme so genannter Antihistaminika kann den Juckreiz mildern.

Café-au-lait-Flecken, Irisknötchen und "Freckling"

Die meisten Erwachsenen mit NF 1 weisen so genannte Café-au-lait-Flecken auf, das sind milchkaffeefarbene Pigmentflecken auf der Haut, von denen oft mehrere vorliegen und die von größerem Ausmaß sein können. Es handelt sich hierbei um Pigmentzellanreicherungen, die keinen Krankheitswert haben, aber typischerweise im Rahmen einer NF 1 auftreten.

Auch die Irisknötchen sind Pigmentzellanhäufungen, die auf der Regenbogenhaut des Auges zu beobachten sind. Diese haben ebenfalls keinen Krankheitswert, aber ihr Vorliegen deutet auf eine NF 1 hin.

Gleiches gilt auch für das Freckling. Dabei handelt es sich um sommersprossenartige Flecken, die bevorzugt in den Achselhöhlen und in den Leisten auftreten. Auch hier handelt es sich um Zellanreicherungen ohne Krankheitswert, die allerdings für die Diagnose einer NF 1 Hinweis gebend sein können.

Schwangerschaft und Kinder

Die Fruchtbarkeit einer Frau mit NF 1 ist nicht eingeschränkt. Viele NF-1-Betroffene machen sich jedoch Gedanken über den Einfluss einer Schwangerschaft auf die Grunderkrankung und sie möchten wissen, ob ihre Kinder ebenfalls von NF 1 betroffen sein werden.

Etwa 50% der Frauen mit NF 1 berichten, dass sich während der Schwangerschaft bereits bestehende Neurofibrome vergrößert oder neue Neurofibrome gebildet haben. Der Schwangerschaftsverlauf ist in aller Regel unkompliziert, wenngleich angenommen wird, dass häufiger ein Kaiserschnitt notwendig wird. Dies gilt in erster Linie für Frauen, die Neurofibrome im Bereich des Beckens aufweisen. Wesentlich ist es, den Frauenarzt über das Vorliegen einer NF 1 zu informieren und zu berücksichtigen, dass Neurofibrome in der Schwangerschaft wachsen können.

Oft wird von Paaren die Frage gestellt, ob es richtig ist, Kinder zu bekommen. Diese Frage kann natürlich nur das Paar für sich selbst entscheiden. Aufgabe des Beratenden ist es allerdings, mögliche Komplikationen und Belastungen für eine Partnerschaft und Familie aufzuzeigen. Er muss darauf hinweisen, dass ein 50%-iges Risiko besteht, die genetische Fehlinformation an das Kind weiterzugeben. Ein leichter Krankheitsverlauf bei einem Elternteil lässt keine Voraussage über den Verlauf in der nächsten Generation zu.

Verschiedene genetische Testmethoden erlauben heute schon in der Frühphase einer Schwangerschaft festzustellen, ob ein Kind von NF 1 betroffen sein wird. Jedoch ist es mit den genetischen Tests nicht möglich vorauszusagen, wie der Krankheitsverlauf bei dem Kind sein wird.

Aufmerksamkeits- und Konzentrationsstörungen

Viele Kinder mit NF 1 leiden an Aufmerksamkeits- und Konzentrationsstörungen und mangelndem Durchhaltevermögen, in Verbindung mit Hyperaktivität (hochgradiger Unruhe). Diese Beschwerden können bis in das Erwachsenenalter hinein bestehen und sich auf Partnerschaft, Berufsleben und seelisches Befinden negativ auswirken. Falls diese Schwierigkeiten bestehen, sollte ein Spezialist kontaktiert werden, der sich mit der Diagnose und Behandlung von Aufmerksamkeitsstörungen im Erwachsenenalter auskennt.

Umgang mit Belastungsfaktoren

Neurofibromatose entsteht durch eine fehlerhafte Erbinformation. Ob diese Fehlinformation sich als Krankheit auswirkt, lässt sich für den Einzelnen nicht voraussehen. Dies gilt auch für den Krankheitsverlauf im Allgemeinen. Die Auswirkungen von NF 1 auf den Einzelnen sind von der Schwere der Krankheitssysmptome, deren Verlauf bereits im Kindes- und Jugendalter sowie von der individuellen Veranlagung abhängig. Viele NF-1-Betroffene führen ein positives, kreatives Leben. Allerdings berichten Betroffene auch, dass in der Partnerschaft und Familie, am Arbeitsplatz und in der Freizeit Belastungen möglich sind.

Arbeitsplatz

Viele Betroffene, die keine Leistungseinschränkung bei der Arbeit haben, vermeiden es, über ihre Erkrankung zu sprechen. Dies gilt auch für Personen, die Konzentrations- und Aufmerksamkeitsschwächen aufweisen. Die Aufklärung von Kollegen und Vorgesetzten kann zu unterschiedlichen Reaktionen führen. Sie ist jedoch wesentlich, wenn die Erkrankung offensichtlich ist und zu gesundheitlichen Einschränkungen führt. Einer gewissen Selbstunsicherheit gilt es bewusst eigene Stärken gegenüberzustellen und im Einzelfall therapeutische Hilfe in Anspruch zu nehmen.

Partnerschaft

Das Selbstbild des Betroffenen kann insbesondere durch Entstellung beim Auftreten von Neurofibromen und plexiformen Neurofibromen beeinträchtigt sein. Neben den Möglichkeiten der operativen Entfernung der Neurofibrome ist das Annehmen der körperlichen Besonderheiten im Rahmen einer Partnerschaft hilfreich. Das Gespräch – möglicherweise mit Hilfe eines Therapeuten – darüber, wie der Betroffene und sein Partner lernen können, miteinander umzugehen, ist eine wesentliche Voraussetzung. Die Wahrnehmung des Gegenübers mit seinen positiven Eigenschaften ist für Nähe, Vertrauen und Intimität hier besondere Voraussetzung. Zweifelsohne bleibt der Wunsch nach Partnerschaft für manche Betroffene (wie allerdings auch für Gesunde) unerfüllt.

Freizeit

NF-1-Betroffene sind in ihren Freizeitaktivitäten im Allgemeinen nicht eingeschränkt. Das Auftreten von Neurofibromen wird von vielen Betroffenen jedoch als Entstellung empfunden, so dass sie auf den Besuch von Schwimmbädern und Saunen und auf leichte Bekleidung im Sommer verzichten.

Freundeskreis

Ein fester Freundes- und Familienkreis bedeutet für viele Betroffene einen wichtigen Rückhalt. Unterstützung im eigenen Handeln und damit die Erlangung von Selbstsicherheit und von Strategien zur Aufnahme sozialer Kontakte stellen wichtige Ziele dar.

Antworten auf Fragen an Paare zur Paarstruktur deuten darauf hin, dass von NF 1 betroffene Frauen und Männer sich selbst tendenziell als eher unattraktiv, unbeliebt und weniger durchsetzungsfähig einschätzen als ihre Partnerin bzw. ihren Partner. Auffällig ist eine gewisse Ängstlichkeit und Tendenz zur Selbstkritik. Dass Betroffene Ärger eher in sich "hineinfressen" bestätigt, dass eine offene und gegebenenfalls therapeutisch gestützte Strategie zur Bewältigung dieser angenommenen Einschränkungen erforderlich sein kann.

 

Ansprechpartner

Prof. Dr. Victor-Felix Mautner Prof. Dr. Victor-Felix Mautner

Bundesverband Neurofibromatose
Martinistraße 52 / Haus O54
20246 Hamburg

E-Mail: Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!