Bild von spielenden KindernMit Unterstützung des Bundesverbandes Neurofibromatose wurden erste Studien zur Bestimmung der Knochendichte bei NF1-Betroffenen im Jahr 2004 veröffentlicht.

Mittels Ultraschall konnte gezeigt werden, dass die Knochensubstanz bei NF1 Betroffenen in sich vermindert ist. (Lammert et.al 2004)

Forscher untersuchten mit Unterstützung des Bundesverbandes, ob möglicherweise eine Verminderung des Vitamin-D Spiegels für die verringerte Knochenmineralisierung verantwortlich sein könnte. Sie fanden in der Tat deutlich erniedrigte Vitamin-D Werte bei Erwachsenen im Vergleich zur Durchschnittsbevölkerung. Überraschend war, dass fast alle Patienten mit starker Neurofibromausprägung der Haut einen niedrigen Vitamin-D Spiegel im Blut aufwiesen. In den Folgejahren wurden dann Knochendichtemessungen mit sog. DXA-Geräten durchgeführt, die jetzt bestätigten, dass Knochen von NF1-Betroffenen tatsächlich weich und unzureichend mineralisiert sind. In 2009 konnte in ersten Untersuchungen aufgezeigt werden, dass erwachsene NF1-Patienten häufiger Knochenbrüche erleiden als die Normalbevölkerung. Schließlich unterstützte der Bundesverband eine Hamburger Arbeitsgruppe, die im Jahr 2013 erstmalig zeigte, dass die Medikation mit Vitamin-D und Calcium die Verminderung der Knochendichte aufzuhalten vermag und eine Mineralisierung der Knochen unterstützt.

Gleichzeitig wird geprüft, ob Kinder mit NF1 bereits einen Vitamin D Mangel aufweisen. Erste Auswertungen weisen nicht darauf hin; in Kürze wird eine Veröffentlichung durch die Unterstützung des Bundesverbandes möglich werden.

Diese Forschungsprojekte haben aktuell zur Genehmigung eines internationalen Forschungsvorhabens durch das DOD (Departement of Defense) geführt.