Neurofibromwachstum im Bereich der Haut führt zu Entstellung und wird von Patienten ab dem Jugendalter in allen Altersklassen beobachtet.

Bislang ist eine exakte Quantifikation vom Neurofibromwachstum der Haut nicht möglich. Gefahren gehen allerdings nur von internen Tumoren aus. Seit 2003 haben sich daher Forscher und Ärzte - mit Unterstützung des Bundesverbandes Neurofibromatose - der Einführung der Methode der Ganzkörperkernspintomografie bei NF1 gewidmet. Sie erlaubt grundsätzlich bei Betroffenen Tumorwachstum im Körperinneren zu identifizieren, welches bei klinischer Untersuchung nicht sichtbar ist. Damit wurden erstmalig die klinischen Erscheinungsbilder der NF1 neu und exakt definiert. Es ergab sich aber eine Problematik bei der konventionellen Analyse von Kernspinbildern, bei der Tumore nur zweidimensional erfasst werden, sodass bedeutsame Messfehler entstehen können. Daher initiierte der Bundesverband im Rahmen der Nachwuchsförderung Forschungsaufenthalte für junge Ärzte am NIH (National Institute of Health, USA), um die Methode der Tumorvolumetrie zu erlernen. Diese Methode erlaubte die exakte Wachstumsbeschreibung von plexiformen Neurofibromen. Erste Früchte dieses Engagements ergaben sich durch die Erkenntnis, dass plexiforme Neurofibrome im Körper selbst ein wesentlicher Risikofaktor für das Auftreten von malignen peripheren Nervenscheidentumoren sind (Mautner et al. 2008). Auf der Grundlage dieser Erkenntnisse haben die Wissenschaftler von der Deutschen Krebshilfe ein Forschungsvorhaben genehmigt bekommen. Die Erkenntnisse aus diesem Projekt verändern jetzt maßgeblich die medizinische Betreuung von NF1 Patienten mit plexiformen Neurofibromen (Nguyen et al. 2012, Nguyen et al. 2013). Die Volumetrie wird aktuell bei NF1-Patienten eingesetzt, um den Effekt von möglichen therapeutischen Substanzen im Heilversuch zu überprüfen oder Studien für Biomarker durchzuführen. Auch in Langzeitbeobachtungen kann so überprüft werden, ob Kinder, die keine Tumoren im Körper aufweisen, tatsächlich in ihrem Leben keine internen Tumoren entwickeln werden. Damit kommen wir dem Ziel näher, Risikogruppen einer verbesserten Behandlung und Überwachung zuzuführen. Die Tumorvolumetrie wird auch eingesetzt werden, wenn in absehbarer Zeit erste Medikamentenprüfungen durchgeführt werden sollen.

 

 

Ansprechpartner

Victor-Felix Mautner, Bundesverband Neurofibromatose Victor-Felix Mautner

Bundesverband Neurofibromatose
Martinistraße 52 / Haus O54
20246 Hamburg

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