Seit den 90er Jahren hat der Bundesverband begonnen, Forschungsvorhaben im Bereich NF2 zu fördern. Es galt seinerzeit die Erkenntnisse über das Krankheitsbild zu verbessern und die genetischen Kenntnisse zu erweitern. Entscheidende Impulse konnten für klinische und molekulare Diagnostik durch Sach- und Personalkostenförderung erreicht werden.

Beispielhaft ist das Verständnis des Krankheitsbildes der NF2 im Kindesalter oder auch die Entdeckung, dass NF2 in unterschiedlicher Ausprägung vorkommt und insbesondere auf die sogenannte Mosaikbildung zurückzuführen ist (Mautner 1993, Mautner 1996, Kluwe 1998).

Es wurden Zentren gefördert und unterstützt, die eine fachübergreifende Behandlung von NF2 Patienten gewährleisten, da diese ohne Zweifel bessere Behandlungserfolge erzielen.

Für NF2-Betroffene ist die Messung des Tumorwachstums (Tumor-Volumetrie-Messung) nach durchgeführter Kernspintomografie wesentlich. Zwei jungen Mediziner wurde im Rahmen des Programms zur Nachwuchsförderung ermöglicht, diese Methoden zu erlernen. Somit konnten die seit 2008 begonnenen Medikamentenprüfungen im Rahmen von Heilversuchen mittels exakter Volumetrie durchgeführt werden (Plotkin 2009, Mautner 2009).

Wir fördern derzeit die Einrichtung eines NF2-Patientenregisters, um die Erfahrungen mit der medikamentösen Behandlung von NF2-Betroffenen systematisch auszuwerten.

Die Erforschung der peripheren Nervenschäden bei NF2-Betroffenen sowie von Schwannomatose-Betroffenen wird aktuell vom Bundesverband unterstützt (Baumer 2012, Schulz 2013).

 

 

 

Ansprechpartner

Prof. Dr. Victor-Felix Mautner, Bundesverband Neurofibromatose Prof. Dr. Victor-Felix Mautner

Bundesverband Neurofibromatose
Martinistraße 52 / Haus O54
20246 Hamburg

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